Uleritema ofriógenes como entidad asociada al síndrome 18p- en un paciente pediátrico / Ulerythema ophryogenes as an entity associated with 18p- syndrome in a pediatric patient

El uleritema ofriógenes es un trastorno cutáneo benigno y poco frecuente que se presenta habitualmente en la infancia. Se caracteriza por pápulas foliculares eritematosas y queratósicas en el lateral de las cejas, que con el tiempo suelen evolucionar a alopecia cicatricial. Dicha entidad puede aparecer como manifestación clínica aislada o asociada a varios síndromes congénitos (18p-, Cornelia de Lange, Noonan y Rubinstein- Taybi, entre otros). Presentamos el caso de un paciente de 13 años con síndrome 18p- que consultó por lesiones puntiformes rugosas al tacto y pérdida de pelo en ambas cejas (uleritema ofriógenes), así como por hiperqueratosis pilar en brazos. Esta tríada, conocida como síndrome de Zouboulis, ha sido poco descrita en la literatura. Se considera que el reconocimiento del uleritema ofriógenes es de crucial importancia ya que, ante su presencia, debería realizarse una anamnesis y una exploración física exhaustivas en búsqueda de otras alteraciones que pudieran orientar a la existencia de un trastorno genético subyacente.

Ulerythema ophryogenes is a benign and rare skin disorder commonly presenting in childhood. It is characterized by erythematous and keratotic follicular papules located on the side of the eyebrows, and which over time tends to evolve into scarred alopecia. This entity may appear as an isolated clinical manifestation or associated with several congenital syndromes (18p-, Cornelia de Lange, Noonan, Rubinstein-Taybi, among others). We present a 13-year-old male with 18p- syndrome who consults for rough lesions and hair loss in both eyebrows (ulerythema ophryogenes), as well as for hyperkeatosis pilaris in both arms. This triad, known as Zouboulis syndrome, has been rarely reported in the literature. We consider that the recognition of ulerythema ophryogenes is of crucial importance since, in view of its presence, comprehensive anamnesis and physical examination should be performed in search of other alterations that could guide the existence of an underlying genetic disord

Procedimentos cirúrgicos e não cirúrgicos para elevação das sobrancelhas: revisão sistemática e fluxograma de abordagem / Surgical and non-surgical procedures for eyebrow lift: systematic review and decision flowchart

Introdução: Realizar levantamento na literatura médica sobre os tratamentos cirúrgicos e não cirúrgicos da ptose de sobrancelha e apresentar um fluxograma de decisão para elevação da sobrancelha. Métodos: Revisão sistemática da literatura disponível no banco de dados da PUBMED seguindo critérios de inclusão e exclusão. Elaboração de um fluxograma para abordagem da queda de sobrancelha baseado na experiência dos autores. Resultados: Foi encontrada uma abundância de artigos descrevendo diversas táticas cirúrgicas e não cirúrgicas para correção da ptose de supercílio. As táticas cirúrgicas mais comuns foram a elevação interna do supercílio, elevação direta, elevação via temporal e ritidoplastia coronal / pré-triquial / endoscópica. Para a abordagem não cirúrgica foram encontradas o uso de toxina botulínica, preenchimento e fios de sustentação. Conclusão: Há diversas táticas cirúrgicas e não cirúrgicas descritas na literatura para elevação da sobrancelha, demonstrando que não há uma tática ideal para todos os pacientes. O uso de fluxograma pode ajudar a realizar uma abordagem sistemática e personalizada e considerando característica de cada paciente.

Introduction: To review the medical literature regarding the surgical and non-surgical treatments of eyebrow ptosis and to present a decision flowchart for eyebrow lift. Methods: A systematic review of the literature available was held in PUBMED following inclusion and exclusion criteria. A flowchart was elaborated to systematize the approach to eyebrow ptosis based on the experience of the authors. Results: Several articles were included describing a variety of surgical and non-surgical correction techniques for eyebrow ptosis. The most common surgical approaches were internal eyebrow elevation, direct elevation, temporal elevation, and coronal/pretrichial/endoscopic rhytidoplasty. The non-surgical approaches found were botulinum toxin injections, fillers, and fixation threads. Conclusion: There are several surgical and non-surgical procedures described in the literature for lifting of the eyebrow, demonstrating that there is no ideal method for all patients. The use of a flowchart can help carry out a systematic and personalized approach according to the characteristics of each patient.

Blefaroplastia: elevação transpalpebral das sobrancelhas / Blepharoplasty: transpalpebral brow elevation

Introdução: A descida das sobrancelhas faz parte do processo natural de envelhecimento do terço superior da face. A ação da musculatura glabelar é uma das causas desta ptose e de outros sinais de envelhecimento. Estes sinais devem ser diagnosticados e tratados de maneira adequada durante os procedimentos de blefaroplastia sob pena de piora da ptose e de resultado não satisfatório. Métodos: Ao longo dos últimos 17 anos, um total de 246 pacientes, portadores de alterações do terço superior da face e com indicação de blefaroplastia, foram submetidos à elevação transpalpebral das sobrancelhas pela técnica de McCord modificada, mediante ampla dissecção, maior número de pontos de fixação e miomectomias dos músculos corrugadores e prócerus. Os pacientes foram acompanhados com avaliações ambulatoriais e com registros fotográficos nos 6 e 12 meses de pós-operatório. Resultados: A intercorrência mais comum foi a parestesia temporária da região frontal e do couro cabeludo. Não ocorreram casos de hematomas pós-operatórios. Ao longo do tempo foram observados resultados consistentes, com manutenção da elevação das sobrancelhas e diminuição efetiva da ação da musculatura glabelar, sem cicatrizes no couro cabeludo. Conclusões: A elevação transpalpebral de sobrancelhas, associada à miomectomia glabelar, mostra-se uma alternativa adequada, segura e efetiva para tratamento dos sinais de envelhecimento do terço superior da face.

Introduction: The brows lowdown naturally occur as an aspect of the aging upper face process. The glabelar muscular action is one cause of this ptosis and also of others aging signs. These signs must be adequately treated during the blepharoplasty, to avoid the penalty of a limited final result. Methods: Along of the last 17 years, a total of 246 patients with aesthetic problems of the upper face and with blepharoplasty indication, were submitted to a transpalpebral browlift by modified McCord technique, based in a extended dissection, more fixation stitches and prócerus and corrugators muscles miomectomy. Out patients follow-up were in ambulatory conditions with photographic records after 6 and 12 months. Results: The most common intercurrence was a transient parestesia of the frontal region and of the scalp. No postoperative hematomas were registered. The results were consistent with maintenance of the eyebrows elevation and the effective reduction of the glabelar muscles action, without the necessity of any type of coronal incision. Conclusions: The transpalpebral brow elevation associated with glabellar myomectomy shows to be an adequate option, by its safe and effective procedures for the treatment of the upper face aging signs.

Keratosis pilaris and prevalence of acne vulgaris: a cross-sectional study

BACKGROUND: Acne vulgaris has an important genetic predisposition, as well as keratosis pilaris. Clinical observations suggest that patients with keratosis pilaris have less frequent or less severe acne breakouts; however, we found no studies on this regard OBJECTIVE: To determine if the presence of keratosis pilaris is associated with lower prevalence and severity of acne. METHODS: A cross-sectional study was conducted with dermatology outpatients aged between 14 and 35 years. We evaluated history and clinical grade of acne, demographic variables, history of atopy, smoking, and use of hormonal contraceptives. Two groups were defined by the presence or absence of moderate to severe keratosis pilaris on the arms and were compared by bivariate analysis and by conditional multiple logistic regression. RESULTS: We included 158 patients (66% women), with a median age of 23±11 years. Twenty-six percent of them had keratosis pilaris, which was associated with a history of atopy (odds ratio [OR]=2.80 [1.36 to 5.75]; p<0.01). Acne was present in 66% of subjects, and was related to family history of acne (OR=5.75 [2.47 to 13.37]; p<0.01). In bivariate and multivariate analysis, the group with keratosis pilaris had a less frequent history of acne (OR=0.32 [0.14 to 0.70]; p<0.01). CONCLUSION: The presence of moderate to severe keratosis pilaris on the arms was associated with lower prevalence of acne vulgaris and lower severity of facial lesions in adolescents and young adults. .

Do you know this syndrome? / Voce conhece esta sindrome?

Noonan Syndrome is one of the most common genetic syndromes and also an important differential diagnosis in children presenting with syndromic facies similar to Turner's syndrome phenotype. This syndrome is characterized by facial dysmorphism, congenital heart defects, short stature and also a wide phenotypic variation. This article discusses the case of a 10 year-old patient with Noonan syndrome that presented typical facies, cardiac defects (pulmonary dilatation and mitral regurgitation), dental malocclusion, micrognatism, short stature and a certain degree of learning disability.

Síndrome de Noonan é uma das mais frequentes síndromes genéticas e importante diagnóstico diferencial em crianças com fácies sindrômica similar ao fenótipo da síndrome de Turner. É caracterizada por dismorfismo facial, defeitos cardíacos congênitos, baixa estatura e uma ampla variação fenotípica. Esse artigo apresenta um caso de uma paciente de 10 anos de idade com síndrome de Noonan que apresentava fácies tiípica além de defeitos cardíacos (dilatação de artéria pulmonar e insufiência mitral), má oclusão dentária, micrognatismo, baixa estatura e dificuldade de aprendizado.

Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18 / Keratosis pilaris and ulerythema ophryogenes in a woman with monosomy of the short arm of chromosome 18

A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associação, que desperta considerável interesse porque pode revelar uma região candidata a sede de genes responsáveis pela queratinização folicular.

Partial monosomy of the short arm of chromosome 18 (18p- syndrome) is characterized mainly by speech delay, mild to moderate mental retardation and short stature. We describe a patient with the 18psyndrome and widespread severe keratosis pilaris and ulerythema ophryogenes. This is the fourth case in which such an association has been reported. This association is of considerable interest because it may uncover a candidate genomic region and help to identify the gene responsible for follicular keratinization.

Elevação da sobrancelha via temporal alta e obtenção de monobloco fascial para avolumar a pálpebra / High temporal eyebrow elevation and fascial monoblock to fill the eyelid

Introdução: A ptose da cauda da sobrancelha está associada à flacidez cutâneo-ligamentar fronto-órbito-temporal e às bolsas e depressões palpebrais. As técnicas de elevação da sobrancelha devem incluir o tratamento destas regiões e, se possível, fornecer tecidos para o preenchimento palpebral. Após estudo anatômico, concluiu-se pela abordagem da cauda da sobrancelha a partirda região temporal alta, onde é realizado o descolamento fronto-órbito-temporal, a obtenção de material para preenchimento e a confecção das plicaturas. Método: Desde janeiro de 2005 até julho de 2009, 89 pacientes foram submetidos à cirurgia para elevação da sobrancelha. Nos últimos dois anos e em 19 pacientes, realizou-se o enxerto de monobloco de fáscias temporais. Esta técnica é embasada na técnica de Knise e caracteriza-se pela abordagem em dois planos dedescolamento a partir de uma incisão curta temporal alta. O primeiro plano é um descolamento lateral à linha de fusão temporal, realizado sobre a fáscia temporal superficial, onde se faz a ressecção de um monobloco de fáscias temporais e uma plicatura fascial sob tensão controlada. O segundo plano é um descolamento subperiostal sob a linha de fusão temporal, seguido de uma plicatura estabilizadora da nova posição da sobrancelha. Resultados: A melhora da posição da sobrancelha e da região órbito-temporal foi consistente. Conclusão: Esta técnica é mais rápida e menos traumática que o lifting frontal e menos complexa e onerosa que a endoscopia frontal.O enxerto do monobloco de fáscias temporais é opção na volumetria facial, sobretudo palpebral.

Introduction: The eyebrow ptosis is usually associated with orbito-temporal flaccidity, palpebral depressions and fat bags. Thus, the eyebrow elevation technique must include the treatment of these regions, and if possible, to generate tissues for palpebral filling. In this way, after an anatomic study it was decided by a technique performed in two planes of dissection through a short temporal scalp incision, followed by two plicatures and excision of a monoblock of fascias to fill the face. Method: From January of 2005 to July of 2009, 89 patients were submitted to eyebrow elevation. In the last two years palpebral filling was performed in 19 patients. This technique is based in the Knise technique, with a short incision done in the highest temporal scalp followed by two planes of dissection. The first one is done over the superficial temporal fascia lateral to the temporal fusion line, where a monoblock of fascias is excised, and ending with a temporal plicature. The second plane is subperiostal under the fusion line with releasing of fronto-orbito-temporal soft tissues and ending with a orbito-temporal plicature. Results: The improvement of the eyebrow position andthe stretching of the orbito-temporal region were noticed in all cases, resulting in a long lasting eyebrow repositioning. Conclusion: This technique is less traumatic than the forehead lift using coronal approach and less complex than the endoscopic approach and the possibility to fill the face with a monoblock of temporal fascias opens a new perspective in the facial rejuvenation.

Cryptophthalmos--syndactyly syndrome.

A 5 months old female baby was presented with congenital abnormality at the outpatients' department. She had syndactyly of proximal and middle phalanges of middle and ring fingers of both the hands and third and fourth toes of right foot. Ocular examination showed absent eyebrows and eyelashes and shallow orbits. The diagnosis was made of cryptophthalmos--syndactyly syndrome. She was operated upon. The outcome of the operation was very poor and the end result was disappointing.

Suspensäo superciliar por fios: técnica sem descolamento e com incisöes mínimas / Browlifting with thread: the technique without undermining or using minimal incisions

O correto posicionamento dos supercílios exerce grande influência sobre as pálpebras superiores, seja em relaçäo ao conjunto estético órbito-palpebral. Com a a necessidde de associar mais frequentemente o tratamento de ambos, foi desenvolvida uma alternativa para elevaçäo dos supercílios. Por meio de incisöes mínimas no couro cabeludo e na margem superior do supercílio é realizada uma ancoragem e traçäo com fios näo-absorvíveis. Näo há descolamentos na regiäo frontal, exceto no trajeto do fio, que é subgálico. Com a idealizaçäo da técnica, decidiu-se realizar um trabalho científico no qual os autores selecionaram 10 pacientes. Como resultados, apresentaram 4 pacientes considerados bons, 3 regulares e 3 insuficientes

Síndrome de Waardenburg tipo II: a propósito de dos casos clínicos / Waardenburg's syndrome type II: a propose of 2 clinical cases

El Síndrome de Waardenburg representa la forma más común de sordera congénita; es una condición pleitrópica, autosómica dominante, con penetrancia y expresividad variable. Se describen dos casos clínicos de Síndrome de Waardenburg tipo II. Las principales manifestaciones son la sordera sensorioneural congénita, alteraciones de la pigmentación pilosa y cutánea, puente nasal ancho, hipertricosis de las cejas, mandíbula cuadrada, encanecimiento prematuro y alteraciones neurológicas. Se revisan los criterios de diagnóstico de la enfermedad y los hallazgos asociados descritos de la literatura